所謂罕見(jiàn)病，是指發(fā)病率很低、很少見(jiàn)的疾病。但罕見(jiàn)病多為進(jìn)展性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。目前，國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病種類在6000~7000種，占人類疾病的10％左右，但其中只有不到1%有治療方法。

在世界罕見(jiàn)病日當(dāng)天召開的“2013第二屆中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇”上，曾任十一屆全國(guó)政協(xié)委員的李定國(guó)教授從事多年罕見(jiàn)病的宣傳工作，談到中國(guó)罕見(jiàn)病防治現(xiàn)狀，他指出：“罕見(jiàn)病立法在中國(guó)還是空白，同時(shí)缺少罕見(jiàn)病相關(guān)的醫(yī)療制度保障。”

對(duì)于罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，最實(shí)際的幫助就是將該疾病的治療納入醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷目錄，在很多國(guó)家和地區(qū)已經(jīng)落實(shí)了這樣的制度。以中國(guó)臺(tái)灣為例，患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營(yíng)養(yǎng)品費(fèi)用施行全額報(bào)銷。而在中國(guó)大陸，罕見(jiàn)病治療藥物依然沒(méi)有被納入醫(yī)保。

防治政策長(zhǎng)期缺失

在李定國(guó)看來(lái)，立法是推進(jìn)罕見(jiàn)病防治的關(guān)鍵。他強(qiáng)調(diào)，應(yīng)盡快建立罕見(jiàn)病的相關(guān)法律法規(guī)，逐步將罕見(jiàn)病納入到醫(yī)療保障體系，同時(shí)出臺(tái)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的激勵(lì)保障措施，開通罕見(jiàn)病治療藥物注冊(cè)和上市的綠色通道等。

不過(guò)，實(shí)現(xiàn)以上目標(biāo)，都要以立法為前提。臺(tái)灣是罕見(jiàn)病治療保障最好的地區(qū)，幾乎所有費(fèi)用都可以報(bào)銷。這主要取決于臺(tái)灣在2000年頒布了《罕見(jiàn)病防治及藥物法》，全額報(bào)銷、藥物研發(fā)支持政策以及新藥快速審批，都因有法可依而得以順利實(shí)現(xiàn)。

近年來(lái)，我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注度也在逐漸提高，衛(wèi)生部也提出對(duì)罕見(jiàn)病藥品加強(qiáng)統(tǒng)一管理，罕見(jiàn)病研究資助經(jīng)費(fèi)的投入也越來(lái)越多。但是，很多罕見(jiàn)病還得不到足夠的重視。僅僅依靠政府主導(dǎo)的科研投入，難以攻克罕見(jiàn)病難關(guān)。

目前，罕見(jiàn)病立法在我國(guó)還是空白。在沒(méi)有相關(guān)法規(guī)支持的情況下，我國(guó)罕見(jiàn)病治療突出地存在“藥品少、引進(jìn)無(wú)動(dòng)力、支付渠道困難、社會(huì)認(rèn)知度低下”等問(wèn)題。

而讓患者更為失望的時(shí)，如戈謝病、法布雷病、龐貝病等罕見(jiàn)病的名稱，不但對(duì)于普通人，就是對(duì)于不少醫(yī)生來(lái)說(shuō)也是十分陌生的疾病。

由于這些罕見(jiàn)病的癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學(xué)科，確診非常困難，不少醫(yī)生對(duì)此認(rèn)知有限，因此存在高誤診、漏診的情況。

值得欣喜的是，醫(yī)學(xué)界正在努力改變這一情況。據(jù)記者了解，繼上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專科分會(huì)和山東省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)之后，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)也在日前成立，這預(yù)示著我國(guó)罕見(jiàn)病防治網(wǎng)絡(luò)正在逐漸形成，加強(qiáng)各學(xué)科交流，努力提高罕見(jiàn)病診療水平，逐步開展臨床醫(yī)生繼續(xù)教育，建立罕見(jiàn)病患者管理系統(tǒng)，將是當(dāng)前的工作重點(diǎn)。

商業(yè)險(xiǎn)或成“權(quán)宜之計(jì)”

對(duì)于罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，能夠把有限的治療藥物納入醫(yī)保是現(xiàn)在最具實(shí)際意義的事情。但是，這卻是罕見(jiàn)病防治中最難操作的一環(huán)。

2012年8月30日，國(guó)家發(fā)改委、衛(wèi)生部等六部委發(fā)布了《關(guān)于開展城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)工作的指導(dǎo)意見(jiàn)》（發(fā)改社會(huì) [2012]2605號(hào)），目的在于健全多層次醫(yī)療保障體系，有效提高重特大疾病保障水平。

2012年10月，國(guó)家《衛(wèi)生事業(yè)十二五規(guī)劃》再次提出探索建立重特大疾病保障機(jī)制，切實(shí)解決重特大疾病患者因病致貧的問(wèn)題。

在此之前，由于國(guó)家醫(yī)保目錄納入的藥品是針對(duì)大多數(shù)患者，療效明確的罕見(jiàn)病藥物幾乎不具備納入條件。而隨著大病醫(yī)保政策的出臺(tái)，罕見(jiàn)病治療藥物納入報(bào)銷目錄已經(jīng)成為可能。

據(jù)記者了解，白血病、血友病等已經(jīng)被納入大病醫(yī)保。不過(guò)，對(duì)于多數(shù)罕見(jiàn)病來(lái)說(shuō)，納入醫(yī)保依然遙遙無(wú)期。目前，已經(jīng)擴(kuò)充到20種的大病醫(yī)保，其納入的疾病大多數(shù)是患者眾多、負(fù)擔(dān)較重的疾病。

中央電視臺(tái)著名主持人、罕見(jiàn)病日中國(guó)形象大使張泉靈表示：“從目前來(lái)看，幫助罕見(jiàn)病患者最實(shí)際的辦法就是購(gòu)買商業(yè)保險(xiǎn)，這樣的方式在美國(guó)已經(jīng)很普遍了。由于罕見(jiàn)病多數(shù)是遺傳疾病，如果夫妻雙方有可能生出罹患罕見(jiàn)病的子女，他們可以預(yù)先購(gòu)買商業(yè)保險(xiǎn)，一旦子女遇到這樣的疾病，可以及時(shí)得到治療。”

不過(guò)，就算有商業(yè)保險(xiǎn)，也解決不了不少罕見(jiàn)病無(wú)藥可治的尷尬。醫(yī)藥行業(yè)把罕見(jiàn)病治療藥物稱為“孤兒藥”。

由于“孤兒藥”研發(fā)的投資風(fēng)險(xiǎn)比其它新藥更高，包括美國(guó)在內(nèi)的國(guó)家和地區(qū)通過(guò)延長(zhǎng)藥品專利保護(hù)期、給予藥品市場(chǎng)獨(dú)占期、減免稅金、研發(fā)自主等手段，對(duì)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)企業(yè)進(jìn)行鼓勵(lì)和支持。

盡管如此，目前僅有不到1%的罕見(jiàn)病擁有治療方案。“無(wú)藥可用”是病人面對(duì)的又一困境。

因此，李定國(guó)建議：“我國(guó)目前幾乎沒(méi)有自主研發(fā)的罕見(jiàn)病治療藥物，主要依靠進(jìn)口。加大對(duì)‘孤兒藥’研發(fā)的投入是解決罕見(jiàn)病問(wèn)題的又一重點(diǎn)，這首先依賴于政策環(huán)境的支持。”

不過(guò)，對(duì)于中國(guó)患者來(lái)說(shuō)，能和國(guó)外患者同步獲得藥物才是目前最現(xiàn)實(shí)的愿望。相比之下，同樣的新藥，我國(guó)上市時(shí)間總是比國(guó)外慢一些。但是，隨著我國(guó)藥品審批制度的調(diào)整，這些新藥越來(lái)越有可能通過(guò)類似快速通道的方式得以盡快上市。(本報(bào)記者 賈巖)