賽諾菲（Sanofi）顛覆性口服戈謝病藥物Cerdelga（eliglustat）近日實現(xiàn)重大監(jiān)管里程碑，獲得日本批準，用于特定1型戈謝?。℅aucher disease）成人患者的一線治療。此前，Cerdelga已于2014年8月、2015年1月和2月分別獲美國、歐盟、澳大利亞批準上市。業(yè)界預(yù)測，Cerdelga作為全球首個口服戈謝病治療藥物，將顛覆當前依賴注射制劑的戈謝病市場格局。

目前，戈謝病的臨床標準治療方案是酶替代療法（ERT），患者需終身定期（每2周注射一次）接受靜脈輸注。酶替代療法（ERT）能夠降解沉積在細胞中的脂肪沉積物并會引起各種癥狀，而Cerdelga則能夠直接抑制脂肪沉積物在細胞中的積累。Cerdelga的上市，將為1型戈謝病群體提供一個重要的新治療選擇。

值得一提的是，為了研制Cerdelga，賽諾菲足足花了15年時間，該藥臨床項目是有史以來在戈謝病群體中開展的最大規(guī)模臨床項目，涉及29個國家約400例患者。III期項目中，Cerdelga在2個試驗中均成功穩(wěn)定了病情：其中一項安慰劑對照研究在初治患者中開展，另一項研究則證明了Cerdelga對酶替代療法Cerezyme的非劣效性。

Cerezyme（注射用伊米苷酶）是20多年前健贊上市的全球首個戈謝病藥物，該藥多年來一直統(tǒng)治市場。業(yè)界預(yù)計，Cerdelga將大肆瓜分賽諾菲自身藥物Cerezyme的市場份額，同時將與另2種注射藥物——夏爾（Shire）的Vpriv和輝瑞（Pfizer）的Elelyso展開競爭。據(jù)彭博社分析，到2020年，Cerdelga的年銷售額將達到7.49億美元。目前，Cerezyme的年銷售額約為9.16億美元。

Cerdelga是一種強效、高度特異性神經(jīng)酰胺類似物抑制劑，靶向葡萄糖神經(jīng)酰胺合成酶（GCS），能夠降低葡萄糖神經(jīng)酰胺的產(chǎn)生。Cerdelga適用于肝臟藥物代謝酶細胞色素P450 2D6（CYP2D6）代謝基因型為弱代謝（PMs）、中等代謝（IMs）、快代謝（EMs）的1型戈謝病成人患者的長期治療，但不適用于超速代謝者（UMs）。

關(guān)于戈謝病（Gaucher disease）：

戈謝病是是一種罕見病，是一種常染色體隱性遺傳所造成的葡糖腦苷脂沉積癥，主要是因編碼葡萄糖腦苷酯酶(gIucocerebrosidase) 的結(jié)構(gòu)基因突變，導(dǎo)致該酶缺乏，致使巨噬細胞內(nèi)的葡萄糖腦苷脂不能被進一步水解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致細胞失去原有的功能。這些病理性細胞在人體器官中的浸潤會造成骨骼、骨髓、脾臟、肝臟和肺部的病變。目前，全球僅有1萬名戈謝病患者，美國患者總數(shù)約為6000人。