自2015年1月底，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中表示啟動精準醫(yī)療計劃后，它就迅速成為今年的熱詞。

隨著人類基因組測序技術(shù)的革新、生物醫(yī)學分析技術(shù)的進步、以及大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)，精準醫(yī)療的時代已經(jīng)到來，它將為病人提供更精準、高效、安全的診斷及治療。中美等主要國家都在此概念基礎(chǔ)上進一步提出了各自的精準醫(yī)療計劃，系統(tǒng)性地開展相關(guān)研究來向臨床實踐提供精準醫(yī)療的科學依據(jù)。中國各大醫(yī)院的院長也敏銳地看到了精準醫(yī)療的未來，在醫(yī)院的管理、規(guī)劃布局、科研等多方面提前布局。“無論未來疾病往哪個方向發(fā)展，無論疾病的發(fā)病率高了或者低了，精準醫(yī)療的判斷不會過時，未來一定會需要。”北大第一醫(yī)院院長劉玉村說道。

精準醫(yī)療就是基因測序嗎?

基因測序是精準醫(yī)療判斷的一部分

“所謂精準醫(yī)療，是指根據(jù)個體基因特征、環(huán)境以及生活習慣進行疾病干預和治療的最佳方法。”北京大學腫瘤醫(yī)院院長季加孚指出，精準醫(yī)療的實質(zhì)包括兩方面，即精準診斷和精準治療。在精準診斷方面，通過對病人臨床信息資料的完整收集，對病人生物樣本的完整采集，并通過基因測序、分析技術(shù)對病人分子層面信息進行收集，最后通過利用生物信息學分析工具對所有信息進行整合并分析，從而使得醫(yī)生可以早期預測疾病的發(fā)生、可能的發(fā)展方向和疾病可能的結(jié)局，也就是我們所說的分子診斷。在形成精準的診斷后，就需要精準治療。

對于醫(yī)生來說，就是通過收集病人信息及樣本并進行生物信息學分析后，為臨床醫(yī)生的臨床決策提供“精確”支持和依據(jù)。對于病人來說，就是“精確”告訴病人使用什么藥物有效，有效率是多少;使用什么藥物無效，使用了這種藥物副反應(yīng)有什么。

而在北京清華長庚醫(yī)院執(zhí)行院長董家鴻看來，精準醫(yī)療就是以科學的方法，選擇適應(yīng)的診療，達到醫(yī)療資源損害最小化，醫(yī)療耗費最小化，病患康復的最大化。在5月23日第十五屆北京生命科學領(lǐng)域?qū)W術(shù)年會上，他指出，精準醫(yī)療的核心特征是確定性、預見性和可控性，基本策略是集成化、規(guī)范化以及個體化。他在接受新華健康記者采訪時提出，醫(yī)療精準化將助力我國現(xiàn)代“大健康”體系建設(shè)。建設(shè)“大健康”體系，就要把疾病治療的關(guān)口前移，重視疾病預防和健康管理，這和精準醫(yī)療是分不開的。在“大健康”時代，治療疾病要尋根究底，在疾病發(fā)生發(fā)展的各個環(huán)節(jié)上實現(xiàn)系統(tǒng)防控和“精準”打擊。

精準醫(yī)療能治什么病?

瞄準腫瘤診斷和治療等方面

美國精準醫(yī)療計劃的短期目標很接地氣——加強精準醫(yī)療在癌癥治療上的應(yīng)用。

美國國立衛(wèi)生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在《新英格蘭雜志》上發(fā)表的一篇文章中指出，癌癥是常見的疾病，隨著人口老齡化進程的加快，他們已是美國以及全球其他地區(qū)主要的死亡原因。而癌癥是一種基因組疾病，每種癌癥都有自己的基因印記、腫瘤標記及不同的變異類型。許多靶向療法已經(jīng)或正在研發(fā)，其中已經(jīng)有些為民眾帶來益處，效果顯著。最新的癌癥免疫療法研究中也有跡象表明，腫瘤標記物能成為預測癌癥的顯著因子。

其實，在腫瘤治療領(lǐng)域，精準醫(yī)療的效果早已有所體現(xiàn)，比如靶向治療，相信很多癌癥病人并不陌生。它的原理就是考慮每一個體健康的差異，制定個性化的預防和治療方案。而個體差異由基因決定，所以只有精確了解自己的遺傳和基因組學信息，個性化的預防和治療才可能實現(xiàn)。

“由于胃癌患者的異質(zhì)性大，為了最大程度上避免治療不足及過度，我們急需精準醫(yī)療的出現(xiàn)。”季加孚指出，在精準治療之前，常規(guī)化療的有效率為70%，仍有30%無效，而在治療前醫(yī)生無法區(qū)分哪些病人可以從常規(guī)化療方案中獲益，也無法提前預測藥物的副反應(yīng)。但在精準治療之后，醫(yī)生可以在使用藥物前，就知道病人是否可以從藥物治療中獲益及相應(yīng)的副反應(yīng)，從而為病人提供精準的醫(yī)療服務(wù)。因為這樣，一方面可以把握住病人的最佳治療時機，另一方面也減輕了病人的經(jīng)濟負擔。

概念明晰

精準醫(yī)療核心是個性化治療

美國總統(tǒng)奧巴馬曾這樣解釋精準醫(yī)療：“把按基因匹配癌癥療法變得像匹配血型那樣標準化，把找出正確的用藥劑量變得像測量體溫那樣簡單，總之，每次都給恰當?shù)娜嗽谇‘數(shù)臅r間使用恰當?shù)寞煼ā?rdquo;

在北京大學第一醫(yī)院院長劉玉村看來，精準醫(yī)療的核心就是個性化的治療。“某一個人得的肺癌，和另一個人得的同樣肺癌，兩個人的年齡、綜合背景都不一樣。每個人的特質(zhì)都不一樣，決定了用同樣的方法治療同樣的疾病在不同人身上會產(chǎn)生不同效果?，F(xiàn)在能不能找到一個最佳的效果，就是所謂的精準。”劉玉村認為，精準靠的是對個體的絕對細致的分析，得到大量數(shù)據(jù)，再回過頭去進行分析。這個過程需要理論，需要技術(shù)，更需要具體落在病人身上的措施。

業(yè)內(nèi)觀察

各醫(yī)院提前布局精準醫(yī)療

對于未來精準醫(yī)療的判斷，許多醫(yī)院的院長們并不想落后。

北京大學第一醫(yī)院也正在尋求與社會資本合作共建研究中心，方向是研究精準醫(yī)療。

北大腫瘤醫(yī)院已經(jīng)在醫(yī)院內(nèi)部建立起了完整、干凈的數(shù)據(jù)存儲系統(tǒng);規(guī)范化的生物樣本采集、存儲系統(tǒng)，并輔助以生物信息學分析團隊;良好臨床及科研能力的臨床團隊;并有多項同精準醫(yī)療相關(guān)的臨床研究正在進行中。季加孚指出，以上這些體系的建立與完善都是為病人提供更精準的診斷和治療所服務(wù)的。

北京清華長庚醫(yī)院正籌建清華大學精準醫(yī)學研究院……

采集信息將是精準醫(yī)療的首要工作

雖然精準醫(yī)療的前景形勢一片大好，但實現(xiàn)的過程卻極其復雜。美國國立衛(wèi)生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在文章中指出，該計劃需要整合人類基因組學及技術(shù)、第二代測序技術(shù)、計算機生物學分析、醫(yī)學信息學、臨床信息學、疾病特異性動態(tài)標志物和網(wǎng)絡(luò)、精準藥物研發(fā)、毒性敏感監(jiān)測、療效依賴性治療以及預測預后，從而精準促進個體健康。他還提到，怎樣采集信息、整合信息是首要的工作，并且處理這些信息的軟件必須是簡單易用的，數(shù)據(jù)必須是準確的，他認為“要實現(xiàn)這兩點并不容易。”

雖然過程如此龐雜，但事實上美國已經(jīng)做好了必要準備。從之前的“人類基因組計劃”到“腫瘤基因組計劃”，再到這次的“精準醫(yī)療計劃”，美國其實是一步步走來的。這些年間，相關(guān)的技術(shù)、社會、法律、社會保險體系以及醫(yī)療管理和人員培訓，已經(jīng)為這次計劃做好了一定準備。

數(shù)據(jù)若無法共享將成精準醫(yī)療發(fā)展瓶頸

在這場圍繞精準醫(yī)學開展的競爭中，中日友好醫(yī)院院長王辰認為，應(yīng)立足中國國情，積極開展基礎(chǔ)研究、治療方案優(yōu)化研究，建立中國人疾病譜基因庫，將我國擁有巨大的患者資源優(yōu)勢轉(zhuǎn)化為促進臨床診療技術(shù)進步的戰(zhàn)略資源。由此建立中國的精準醫(yī)學數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，制定中國的精準醫(yī)學疾病診療標準、疾病預防和阻斷標準，提高醫(yī)療的均等性、可及性和先進性，降低重大疾病的發(fā)病率、病死率和醫(yī)療費用，促進中國醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展。

“數(shù)據(jù)共享、生物樣本共享是精準醫(yī)學發(fā)展的瓶頸。”中國醫(yī)學科學院副院長、分子腫瘤學國家重點實驗室主任詹啟敏院士強調(diào)，在新型治療、診斷技術(shù)的應(yīng)用和產(chǎn)業(yè)化中，我國的法律法規(guī)還應(yīng)進一步完善，成為動力而不是阻礙。