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唯實(shí)流產(chǎn)物染色體微缺失微重復(fù)檢測(cè) 基因檢測(cè)

2017-05-27 17:02 點(diǎn)擊:

染色體微缺失微重復(fù)是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷。有數(shù)據(jù)顯示,截止2012年1月,已發(fā)表的染色體微缺失疾病211種,染色體微重復(fù)疾病79種。染色體微缺失微重復(fù)綜合征的發(fā)病率1/4,000-1/200,000不等,缺失和重復(fù)片段較為微小,通常被產(chǎn)前診斷漏檢。有數(shù)據(jù)顯示,大多數(shù)染色體微缺失微重復(fù)疾病為新發(fā)突變,并且發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與年齡無(wú)顯著相關(guān)性。致病或可能致病的染色體微缺失微重復(fù)的發(fā)生率為1.7%,且再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高。

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       高密度特異性靶向探針,檢測(cè)23對(duì)染色體200+核心區(qū)域及其兩側(cè)區(qū)域、24條染色體著絲粒兩側(cè)區(qū)域、24條染色體端粒區(qū)域(ISCA、DECIPHER、OMIM、DGV、PubMed數(shù)據(jù)庫(kù)收錄)
  提供豐富的遺傳信息,為患者的遺傳咨詢提供依據(jù)
  染色體非整倍體基因檢測(cè)/染色體微缺失微重復(fù)突變檢測(cè),可提供染色體非整倍體或染色體微缺失微重復(fù)等豐富信息。若流產(chǎn)組織染色體非整倍體基因檢測(cè)結(jié)果為染色體臂的三體或單體,則懷疑父母雙方可能存在平衡易位,父母需做核型分析做進(jìn)一步的排查。在臨床上,若父母一方存在染色體平衡易位或倒位,絕大多數(shù)會(huì)導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、畸形,患兒智力低下,胎兒正常的概率很低。但通過(guò)第三代試管嬰兒移植前基因診斷(PGD)仍有可能獲得健康胎兒。因此,臨床上為醫(yī)生提供更豐富的遺傳信息就顯得尤為重要。
  染色體非整倍體基因檢測(cè)/染色體微缺失微重復(fù)突變檢測(cè)—自然流產(chǎn)原因排查的重要環(huán)節(jié)
  根據(jù)染色體變異類型的比例,進(jìn)行最科學(xué)的排查
  當(dāng)發(fā)生首次自然流產(chǎn)時(shí)首選染色體非整倍體基因檢測(cè)可排查絕大部分的染色體異常引起的流產(chǎn)。而當(dāng)發(fā)生復(fù)發(fā)性流產(chǎn)時(shí)或當(dāng)染色體非整倍體基因檢測(cè)無(wú)法檢出染色體異常時(shí),可進(jìn)行染色體微缺失微重復(fù)突變檢測(cè),該檢測(cè)可給出染色體異常更全面的信息。
  臨床意義:
  1)為沒(méi)有發(fā)現(xiàn)染色體或染色體臂數(shù)目異常或多倍體的流產(chǎn)組織,做進(jìn)一步的流產(chǎn)原因排查;
  2)新生兒出生缺陷篩查,及時(shí)發(fā)現(xiàn)染色體微缺失微重復(fù)突變患兒以便早防治;
  3)為有染色體疾病家族史或生育過(guò)染色體疾病胎兒的夫婦做產(chǎn)前篩查,提供遺傳咨詢;
  4)為先天多系統(tǒng)發(fā)育異?;蛑橇Πl(fā)育遲緩新生兒或兒童做遺傳病因診斷;
  5)為形態(tài)學(xué)篩查顯示可能異常但核型分析沒(méi)有發(fā)現(xiàn)原因的胎兒,做進(jìn)一步的病因診斷。
  染色體非整倍體基因檢測(cè)/染色體微缺失微重復(fù)突變檢測(cè)流程:
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Tags:檢測(cè) 染色體 缺失 基因

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