為了幫助企業(yè)申請(qǐng)藥品提價(jià)，潘龍飛四處奔走，此前他還曾徒步進(jìn)京向發(fā)改委遞交提價(jià)申請(qǐng)書(shū)。

近日，發(fā)改委給潘龍飛打來(lái)電話稱，正在研究提價(jià)，藥企也有小量恢復(fù)生產(chǎn)。但對(duì)需頻繁使用的卡爾曼氏綜合癥(KS)患者來(lái)說(shuō)，這仍然是杯水車(chē)薪。

潘龍飛是廣州人，也是KS患者，KS男性發(fā)病率約為萬(wàn)分之一。注射用絨促性素(HCG)是對(duì)癥治療的良藥，但由于價(jià)格太低，藥企已經(jīng)選擇了停產(chǎn)。而一旦停藥，KS患者將面臨心臟病、腎功能減退甚至死亡的危險(xiǎn)。

《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者注意到，缺藥幾乎是罕見(jiàn)病患者面臨的共同問(wèn)題。罕見(jiàn)病患者中，99%的病無(wú)藥可醫(yī)，在1%有藥可醫(yī)的疾病中，有的因價(jià)格太高患者無(wú)力承擔(dān)，有的卻因價(jià)格太低導(dǎo)致藥企不愿生產(chǎn)。

前段時(shí)間熱熱鬧鬧的“冰桶挑戰(zhàn)”活動(dòng)正漸行漸遠(yuǎn)，但以潘龍飛為代表的罕見(jiàn)病患者仍需要醫(yī)保、政策等多方面的支持和關(guān)注。

藥價(jià)低企業(yè)選擇停產(chǎn)

KS是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病，表現(xiàn)是嗅覺(jué)缺失、無(wú)青春期第二性征發(fā)育、相關(guān)軀體發(fā)育異常。目前尚無(wú)特效療法，患者需要終身注射性激素以維持體征和身體穩(wěn)定。男性發(fā)病率為萬(wàn)分之一，女性為五萬(wàn)分之一。按照全國(guó)13億人口計(jì)算，中國(guó)約有數(shù)萬(wàn)人患有KS，在潘龍飛的KS組織中登記有300名KS患者。

由于此病極為罕見(jiàn)，很多醫(yī)生了解不多，KS的病征也容易與生長(zhǎng)發(fā)育遲緩混淆，確診難，醫(yī)生往往只給患者開(kāi)一些保健類的藥品，嚴(yán)重延誤治療時(shí)機(jī)。

注射用絨促性素是對(duì)癥良藥，屬于國(guó)家基本藥物，醫(yī)?？梢詧?bào)銷(xiāo)。但隨著招標(biāo)不斷降價(jià)，且藥品是從孕婦的尿液中提取，而尿樣收集越來(lái)越難，因此成本也隨之提高，目前每支價(jià)格是6元左右，企業(yè)沒(méi)有利潤(rùn)空間只能停產(chǎn)。

公開(kāi)資料顯示，早在2013年，注射用絨促性素就面臨供應(yīng)問(wèn)題。

注射用絨促性素有保胎等多種用途，但是，KS患者一直是用量最大的群體。停產(chǎn)帶來(lái)的藥品緊缺讓不少KS患者面臨并發(fā)癥危險(xiǎn)。以潘龍飛為例，在確診為KS患者以前，因?yàn)槲磳?duì)癥下藥，他一直飽受心臟和癲癇之苦，數(shù)次因心臟病發(fā)作差點(diǎn)失去性命。

潘龍飛表示，注射用絨促性素也有重組產(chǎn)品，但是每支的價(jià)格為200元，對(duì)于每三天需要打一次的KS患者來(lái)說(shuō)，經(jīng)濟(jì)壓力較大。而普通的注射用絨促性素如果每支提高幾塊錢(qián)，患者是可以負(fù)擔(dān)的。

血友病是另外一種曾面臨缺藥之苦的罕見(jiàn)病，這是一種凝血功能障礙的出血性疾病，凝血因子比正常人要少，出血難止，腦部出血可能導(dǎo)致病人有慢性癲癇，關(guān)節(jié)出血造成肢體障礙等問(wèn)題，影響就學(xué)等。

河南人馮紅梅的孩子是血友病患者，兩年前因?yàn)槟艘蜃泳o缺，她的孩子只能輟學(xué)在家以減少出血危險(xiǎn)。缺藥造成的并發(fā)癥，讓她的孩子關(guān)節(jié)出現(xiàn)了問(wèn)題，走路已經(jīng)異于正常的兒童。幸運(yùn)的是，隨著外資藥拜科奇進(jìn)入中國(guó)，凝血八因子短缺的情況已經(jīng)得到了緩解。

天價(jià)藥患者難以承擔(dān)

在罕見(jiàn)病患者中，KS患者、血友病患者其實(shí)算得上相對(duì)幸運(yùn)的案例。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%~0.1%之間的疾病或病變，也就是說(shuō)，1萬(wàn)人里面只有6~10位患者。

目前，全球共有約5000到6000種罕見(jiàn)病，占人類疾病的10%。其中，99%的罕見(jiàn)病目前并無(wú)有效的藥物，在1%能夠治療的罕見(jiàn)病中，價(jià)格能夠被患者承受且被納入醫(yī)保的少之又少。

治療戈謝病的藥品是目前國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病藥中最貴的。外資藥企健贊的思而贊是治療藥物，但每支400單位的價(jià)格為2.3萬(wàn)元，稱得上是天價(jià)。

北京人鄒正濤是一名戈謝病患者，他對(duì)《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者介紹說(shuō)，按照體重不同，注射數(shù)量有所差別，但是一般來(lái)講，兒童每年花費(fèi)需80萬(wàn)元左右，成人每年需要200多萬(wàn)元。目前只有在上海、寧夏、昆明等地納入了醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍。

鄒正濤幸運(yùn)地得到了健贊公司終身免費(fèi)贈(zèng)藥，還參加口服藥的臨床試驗(yàn)。

“所有人都以為我活不過(guò)10歲，但我現(xiàn)在身體一直挺好。”鄒正濤(26歲)說(shuō)。2012年，鄒正濤大學(xué)畢業(yè)后，沒(méi)有進(jìn)入對(duì)口金融公司工作，而是成立戈謝病患者關(guān)愛(ài)中心，幫助同樣的患者。但是他表示，由于藥品價(jià)格太貴，他們給病友做的只是提供應(yīng)對(duì)經(jīng)驗(yàn)。

建立組織，抱團(tuán)取暖，這幾乎是罕見(jiàn)病患者的自發(fā)行為。國(guó)內(nèi)目前尚無(wú)罕見(jiàn)病的官方定義，國(guó)內(nèi)的罕見(jiàn)病NGO組織大多采用的是世界衛(wèi)生組織的標(biāo)準(zhǔn)。

由于罕見(jiàn)病發(fā)病率低，公眾缺乏了解，很多患者經(jīng)受著醫(yī)療、社會(huì)保障等諸多問(wèn)題。以戈謝病為例，目前只有北京、上海、廣州和武漢四個(gè)城市能夠?qū)Ω曛x病進(jìn)行確診，每個(gè)城市也只有一家醫(yī)院。

治療藥品無(wú)法報(bào)銷(xiāo)或者比例低是患者面臨的另一大問(wèn)題。戈謝病藥品就未納入醫(yī)保范圍，凝血八因子被列入了血友病報(bào)銷(xiāo)目錄中，但有的血友病患者會(huì)產(chǎn)生抗體，這時(shí)候需要注射凝血七因子，但這個(gè)藥物并未納入醫(yī)保，每瓶?jī)r(jià)格為7000多元，很多患者無(wú)力承擔(dān)。

瓷娃娃關(guān)愛(ài)中心調(diào)研結(jié)果顯示，瓷娃娃患者的平均報(bào)銷(xiāo)比例僅占所花費(fèi)的20%左右。瓷娃娃患者會(huì)頻繁骨折，但能治療的醫(yī)生并不多，往往需要跨省就醫(yī)，新農(nóng)合跨省就醫(yī)報(bào)銷(xiāo)比例能到50%，城鎮(zhèn)職工的比例只有10%左右。

罕見(jiàn)病患者需政策支持

瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心項(xiàng)目主管邢煥萍剛剛從臺(tái)灣地區(qū)“取經(jīng)”回來(lái)。

罕見(jiàn)病大多是由遺傳因素引起，以瓷娃娃為例，如果父母是瓷娃娃患者的話，其下一代有50%可能為瓷娃娃。現(xiàn)在基因檢測(cè)是產(chǎn)前診斷有效手段，但需要提前半年對(duì)父母基因進(jìn)行檢測(cè)，然后懷孕期內(nèi)檢測(cè)再通過(guò)羊水穿刺確診。邢煥萍會(huì)推薦瓷娃娃患者在孕育下一代時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)，但很多都是懷孕后才咨詢，已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了最佳時(shí)機(jī)。

此外，臺(tái)灣在新生兒疾病篩查時(shí)也引進(jìn)新設(shè)備，能夠?qū)?00多種疾病進(jìn)行篩查，能做到早知道、早治療。這方面，大陸在產(chǎn)前診斷和新生兒篩查方面有待改進(jìn)，尤其是新生兒篩查，現(xiàn)在列入的只有幾個(gè)病種，數(shù)量非常少。

美國(guó)是第一個(gè)對(duì)罕見(jiàn)病治療藥物(美國(guó)稱之為孤兒藥)進(jìn)行立法的國(guó)家，在藥品審批上給出綠色通道。生物谷創(chuàng)始人兼董事長(zhǎng)張發(fā)寶對(duì)《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者表示，美國(guó)在罕見(jiàn)病政策、法律和保障方面的做法也值得稱道，這也大大提高了藥企研發(fā)能力。

據(jù)了解，如果被美國(guó)FDA認(rèn)定為孤兒藥，二期臨床后就可以上市，企業(yè)無(wú)需進(jìn)行耗時(shí)漫長(zhǎng)和花費(fèi)最多的三期臨床。罕見(jiàn)病藥物一般價(jià)格昂貴，但和保險(xiǎn)公司達(dá)成協(xié)議后，可為之買(mǎi)單。

孤兒藥投入少，收益大，對(duì)藥企而言，研發(fā)孤兒藥的熱情非常高。過(guò)去10年，孤兒藥年均銷(xiāo)售增長(zhǎng)25.8%，目前孤兒藥的全球市場(chǎng)價(jià)值達(dá)500億美元。