為了幫助企業(yè)申請藥品提價，潘龍飛四處奔走，此前他還曾徒步進(jìn)京向發(fā)改委遞交提價申請書。

近日，發(fā)改委給潘龍飛打來電話稱，正在研究提價，藥企也有小量恢復(fù)生產(chǎn)。但對需頻繁使用的卡爾曼氏綜合癥(KS)患者來說，這仍然是杯水車薪。

潘龍飛是廣州人，也是KS患者，KS男性發(fā)病率約為萬分之一。注射用絨促性素(HCG)是對癥治療的良藥，但由于價格太低，藥企已經(jīng)選擇了停產(chǎn)。而一旦停藥，KS患者將面臨心臟病、腎功能減退甚至死亡的危險。

《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者注意到，缺藥幾乎是罕見病患者面臨的共同問題。罕見病患者中，99%的病無藥可醫(yī)，在1%有藥可醫(yī)的疾病中，有的因價格太高患者無力承擔(dān)，有的卻因價格太低導(dǎo)致藥企不愿生產(chǎn)。

前段時間熱熱鬧鬧的“冰桶挑戰(zhàn)”活動正漸行漸遠(yuǎn)，但以潘龍飛為代表的罕見病患者仍需要醫(yī)保、政策等多方面的支持和關(guān)注。

藥價低企業(yè)選擇停產(chǎn)

KS是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病，表現(xiàn)是嗅覺缺失、無青春期第二性征發(fā)育、相關(guān)軀體發(fā)育異常。目前尚無特效療法，患者需要終身注射性激素以維持體征和身體穩(wěn)定。男性發(fā)病率為萬分之一，女性為五萬分之一。按照全國13億人口計(jì)算，中國約有數(shù)萬人患有KS，在潘龍飛的KS組織中登記有300名KS患者。

由于此病極為罕見，很多醫(yī)生了解不多，KS的病征也容易與生長發(fā)育遲緩混淆，確診難，醫(yī)生往往只給患者開一些保健類的藥品，嚴(yán)重延誤治療時機(jī)。

注射用絨促性素是對癥良藥，屬于國家基本藥物，醫(yī)?？梢詧箐N。但隨著招標(biāo)不斷降價，且藥品是從孕婦的尿液中提取，而尿樣收集越來越難，因此成本也隨之提高，目前每支價格是6元左右，企業(yè)沒有利潤空間只能停產(chǎn)。

公開資料顯示，早在2013年，注射用絨促性素就面臨供應(yīng)問題。

注射用絨促性素有保胎等多種用途，但是，KS患者一直是用量最大的群體。停產(chǎn)帶來的藥品緊缺讓不少KS患者面臨并發(fā)癥危險。以潘龍飛為例，在確診為KS患者以前，因?yàn)槲磳ΠY下藥，他一直飽受心臟和癲癇之苦，數(shù)次因心臟病發(fā)作差點(diǎn)失去性命。

潘龍飛表示，注射用絨促性素也有重組產(chǎn)品，但是每支的價格為200元，對于每三天需要打一次的KS患者來說，經(jīng)濟(jì)壓力較大。而普通的注射用絨促性素如果每支提高幾塊錢，患者是可以負(fù)擔(dān)的。

血友病是另外一種曾面臨缺藥之苦的罕見病，這是一種凝血功能障礙的出血性疾病，凝血因子比正常人要少，出血難止，腦部出血可能導(dǎo)致病人有慢性癲癇，關(guān)節(jié)出血造成肢體障礙等問題，影響就學(xué)等。

河南人馮紅梅的孩子是血友病患者，兩年前因?yàn)槟艘蜃泳o缺，她的孩子只能輟學(xué)在家以減少出血危險。缺藥造成的并發(fā)癥，讓她的孩子關(guān)節(jié)出現(xiàn)了問題，走路已經(jīng)異于正常的兒童。幸運(yùn)的是，隨著外資藥拜科奇進(jìn)入中國，凝血八因子短缺的情況已經(jīng)得到了緩解。

天價藥患者難以承擔(dān)

在罕見病患者中，KS患者、血友病患者其實(shí)算得上相對幸運(yùn)的案例。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%~0.1%之間的疾病或病變，也就是說，1萬人里面只有6~10位患者。

目前，全球共有約5000到6000種罕見病，占人類疾病的10%。其中，99%的罕見病目前并無有效的藥物，在1%能夠治療的罕見病中，價格能夠被患者承受且被納入醫(yī)保的少之又少。

治療戈謝病的藥品是目前國內(nèi)罕見病藥中最貴的。外資藥企健贊的思而贊是治療藥物，但每支400單位的價格為2.3萬元，稱得上是天價。

北京人鄒正濤是一名戈謝病患者，他對《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者介紹說，按照體重不同，注射數(shù)量有所差別，但是一般來講，兒童每年花費(fèi)需80萬元左右，成人每年需要200多萬元。目前只有在上海、寧夏、昆明等地納入了醫(yī)保報銷范圍。

鄒正濤幸運(yùn)地得到了健贊公司終身免費(fèi)贈藥，還參加口服藥的臨床試驗(yàn)。

“所有人都以為我活不過10歲，但我現(xiàn)在身體一直挺好。”鄒正濤(26歲)說。2012年，鄒正濤大學(xué)畢業(yè)后，沒有進(jìn)入對口金融公司工作，而是成立戈謝病患者關(guān)愛中心，幫助同樣的患者。但是他表示，由于藥品價格太貴，他們給病友做的只是提供應(yīng)對經(jīng)驗(yàn)。

建立組織，抱團(tuán)取暖，這幾乎是罕見病患者的自發(fā)行為。國內(nèi)目前尚無罕見病的官方定義，國內(nèi)的罕見病NGO組織大多采用的是世界衛(wèi)生組織的標(biāo)準(zhǔn)。

由于罕見病發(fā)病率低，公眾缺乏了解，很多患者經(jīng)受著醫(yī)療、社會保障等諸多問題。以戈謝病為例，目前只有北京、上海、廣州和武漢四個城市能夠?qū)Ω曛x病進(jìn)行確診，每個城市也只有一家醫(yī)院。

治療藥品無法報銷或者比例低是患者面臨的另一大問題。戈謝病藥品就未納入醫(yī)保范圍，凝血八因子被列入了血友病報銷目錄中，但有的血友病患者會產(chǎn)生抗體，這時候需要注射凝血七因子，但這個藥物并未納入醫(yī)保，每瓶價格為7000多元，很多患者無力承擔(dān)。

瓷娃娃關(guān)愛中心調(diào)研結(jié)果顯示，瓷娃娃患者的平均報銷比例僅占所花費(fèi)的20%左右。瓷娃娃患者會頻繁骨折，但能治療的醫(yī)生并不多，往往需要跨省就醫(yī)，新農(nóng)合跨省就醫(yī)報銷比例能到50%，城鎮(zhèn)職工的比例只有10%左右。

罕見病患者需政策支持

瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心項(xiàng)目主管邢煥萍剛剛從臺灣地區(qū)“取經(jīng)”回來。

罕見病大多是由遺傳因素引起，以瓷娃娃為例，如果父母是瓷娃娃患者的話，其下一代有50%可能為瓷娃娃?，F(xiàn)在基因檢測是產(chǎn)前診斷有效手段，但需要提前半年對父母基因進(jìn)行檢測，然后懷孕期內(nèi)檢測再通過羊水穿刺確診。邢煥萍會推薦瓷娃娃患者在孕育下一代時進(jìn)行基因檢測，但很多都是懷孕后才咨詢，已經(jīng)錯過了最佳時機(jī)。

此外，臺灣在新生兒疾病篩查時也引進(jìn)新設(shè)備，能夠?qū)?00多種疾病進(jìn)行篩查，能做到早知道、早治療。這方面，大陸在產(chǎn)前診斷和新生兒篩查方面有待改進(jìn)，尤其是新生兒篩查，現(xiàn)在列入的只有幾個病種，數(shù)量非常少。

美國是第一個對罕見病治療藥物(美國稱之為孤兒藥)進(jìn)行立法的國家，在藥品審批上給出綠色通道。生物谷創(chuàng)始人兼董事長張發(fā)寶對《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者表示，美國在罕見病政策、法律和保障方面的做法也值得稱道，這也大大提高了藥企研發(fā)能力。

據(jù)了解，如果被美國FDA認(rèn)定為孤兒藥，二期臨床后就可以上市，企業(yè)無需進(jìn)行耗時漫長和花費(fèi)最多的三期臨床。罕見病藥物一般價格昂貴，但和保險公司達(dá)成協(xié)議后，可為之買單。

孤兒藥投入少，收益大，對藥企而言，研發(fā)孤兒藥的熱情非常高。過去10年，孤兒藥年均銷售增長25.8%，目前孤兒藥的全球市場價值達(dá)500億美元。